Google DeepMindは2025年6月25日、DNA配列の変異が遺伝子発現に与える影響を予測するAI「AlphaGenome」を発表した。最大100万文字のDNA配列を入力として受け取り、遺伝子制御に関わる数千の分子特性を同時に予測できる。
AlphaGenomeの特徴は、長い配列の処理と高い解像度を同時に実現した点だ。従来の予測モデルは「配列が長くなると解像度が落ちる」というトレードオフを抱えていたが、AlphaGenomeはこれを克服している。遺伝子の開始・終了位置、スプライシング部位、RNA産生量、DNA配列へのアクセス可能性など、遺伝子制御の複数段階を一つのモデルで分析できる。
性能評価では、24項目のベンチマーク中22項目で既存モデルを上回る結果を出した。単一の遺伝的変異がどの程度の影響をもたらすかを1秒以内で評価できる処理速度も、大規模な変異スキャンへの実用化を可能にする要素だ。
AlphaGenomeは非商用研究向けにAPI経由で公開されており、希少遺伝子疾患の原因解析や合成生物学研究での活用が期待される。前年のAlphaFold 3がタンパク質構造を対象にしていたのに対し、AlphaGenomeはゲノム調節領域を対象にしており、DeepMindの生物学研究ツール群として補完的な役割を担う。
